Das Down-Syndrom – Ein Überblick

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist ein genetisches Syndrom, das durch eine überschüssige Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Die Betroffenen haben meist ein typisches Aussehen mit einer schräg ansteigenden Lidachse, Kleinwuchs und einem flachen Gesicht. Auch wenn viele der Menschen mit Down-Syndrom eine Intelligenzminderung aufweisen, so ist die Ausprägung der Symptome von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Weitere wissenswerte Daten, wie Down-Syndrom diagnostiziert wird und welche Hilfe es für Betroffene und ihr Umfeld gibt, dazu mehr in diesem Artikel.

Down-Syndrom – Geschichte

Menschen mit Down-Syndrom gibt es schon seit Jahrtausenden. Die frühesten Beweise wurden bei einem Skelett gefunden, das über 2.500 Jahre alt ist. Die Frau lebte in der Region des heutigen Baden-Württembergs und konnte anhand der Schädelform und anderer Auffälligkeiten diagnostiziert werden.

Obwohl das Down-Syndrom schon so lange existiert, wurde es erstmals 1866 vom englischen Arzt John Langdon Down detailliert beschrieben. Er bezeichnete die Zusammenschau der Symptome als „mongoloide Idiotie“ und bezog sich damit auf das Aussehen des Gesichts und die oft auftretende Intelligenzminderung. In den folgenden Jahren wurde das Down-Syndrom umgangssprachlich als „Mongolismus“ bezeichnet, ein Begriff, von dem sich John Down noch während seines Lebens distanziert haben soll und von dem die WHO Jahre später nach einem Antrag von den Einwohnern der Mongolei ebenfalls absah.

1959 wurde vom französischen Genetiker Jérôme Lejeune das dreifache Vorhandensein des Chromosom 21 mit dem Syndrom in Verbindung gebracht. Damit wurde erstmals eine genetische Ursache für eine geistige Behinderung festgestellt.

Down Syndrom – Definition und Fakten

Das Down-Syndrom kann durch verschiedene genetische Mechanismen ausgelöst werden. Allen Fällen gemeinsam ist die Tatsache, dass das Chromosom 21 – anstatt wie bei den anderen Chromosomen in zweifacher Ausführung – dreifach vorliegt. Auf die Sonderfälle wird weiter unten eingegangen.

Wie oben schon erwähnt, wird anstatt dem Begriff Down-Syndrom auch die Bezeichnung „Trisomie 21“ verwendet. Der Begriff bedeutet medizinisch nur, dass das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Ältere Begriffe wie „Mongölchen“ oder „Mongo“ werden heute nicht mehr verwendet, da sie sowohl rassistisch als auch diskriminierend für Betroffene der Chromosomenanomalie sind.

Die Häufigkeit des Down-Syndroms ist weltweit mit etwa 1:800 angegeben. In Österreich leben zurzeit etwa 9.000 Betroffene des Down-Syndroms, was einer Häufigkeit von circa 0,1 Prozent entspricht. Dass die Häufigkeit in Österreich unter der weltweiten liegt, kann unter anderem damit zusammenhängen, dass sich viele Eltern zu einer Abtreibung entscheiden, wenn sie die Diagnose „Down-Syndrom“ in der Schwangerschaft erfahren

Down-Syndrom – Symptome

Das Down-Syndrom geht mit einer Vielzahl möglicher Symptome einher. Wichtig ist zu bemerken, dass die Ausprägung zwischen Betroffenen stark variieren kann und selten alle Symptome in einem Individuum zu finden sind. Gerade bei der Mosaik-Trisomie 21 können theoretisch ganze Organsysteme frei von den Einflüssen der Trisomie sein. Durch die vielfältigen gesundheitlichen Beeinträchtigungen werden zurzeit jedoch nur etwa 45 Prozent der Betroffenen älter als 60 Jahre.

Typische und häufig vorkommende Symptome beinhalten:

Intelligenz- und motorische Entwicklung

• Häufig haben Betroffene einen reduzierten Intelligenzquotienten, im Schnitt ca. 50 (im Vergleich ist der Gesamtdurchschnitt 100). Es gibt allerdings Menschen mit Down-Syndrom, die die Universität abgeschlossen haben.
• Lernschwierigkeiten
• verzögerte Entwicklung und Muskelschwäche

Gesundheitliche Probleme

• Hör- und Sehstörungen (bis zu 78 Prozent)
• Herzfehler (bis zu 50 Prozent der Neugeborenen)
• Blutkrebs (ALL und AML)
• Die meisten Patienten/-innen mit Trisomie 21 entwickeln bis zum 40. Lebensjahr Anzeichen einer Alzheimer-Demenz (das mit der Alzheimer-Demenz in Verbindung gebrachte β-Amyloid wird auf dem Chromosom 21 kodiert)
• Fehlbildungen im Verdauungstrakt
• Schilddrüsenunterfunktion
• Schlafapnoe
• psychiatrische Erkrankungen wie Hyperaktivität, Autismus, Depression
• erhöhte Infektanfälligkeit

Down Syndrom ist daher keine Krankheit an sich, sondern eine Behinderung, die mit einer Krankheit einhergehen kann. Darüber hinaus gibt es noch ein paar Besonderheiten, was das Aussehen betrifft, die durch die Gen-Anomalie hervorgerufen wurden.

Down-Syndrom – Wahrscheinlichkeit und Faktoren

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben, steigt mit zunehmendem Alter der Eltern. Dabei hat sich gezeigt, dass vor allem ein höheres Alter der biologischen Mutter ein Risikofaktor ist. Weitere Risikofaktoren wie Strahlenbelastung, Schilddrüsenfunktionsstörungen und andere werden diskutiert, konnten bisher jedoch noch nicht abschließend geklärt werden.

Down Syndrom medizinisch erklärt

Es gibt verschiedene Formen der Trisomie 21. Gemein ist allen, dass eine Kopie des Chromosom 21 zu viel im Erbmaterial vorhanden ist. Normalerweise besitzen Menschen zwei Kopien aller Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen: Bei Menschen mit einem regulären weiblichen Genotyp liegen zwei X-Chromosomen vor. Menschen mit einem regulären männlichen Genotyp besitzen ein X- und ein Y-Chromosomen.

Wenn ein Chromosom dreifach vorliegt, wird dies als „Trisomie“ bezeichnet. Beim Menschen sind drei Trisomien der Autosomen (Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind) bekannt, die mit dem Leben vereinbar sind: Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21. Menschen mit Trisomie 21 haben hiervon die zukunftsreichste Prognose. Jedoch ist zu bemerken, dass auch bei ihnen oft gesundheitliche Probleme auftreten, die zu Fehlgeburten führen.

Wichtig ist hervorzuheben, dass bei vielen Eltern, vor allem Müttern die Frage nach der Schuld für die Trisomie aufkommt. Die Unsicherheit ist nachvollziehbar, allerdings entsteht die Trisomie 21 nicht dadurch, dass jemand etwas falsch gemacht hat. Die dritte Kopie (Chromosomenanzahl drei statt zwei) wird aufgrund von Fehlern bei der Zellteilung, auf die niemand Einfluss hat, weitergegeben.

Down Syndrom – Krankheitsbilder

Es gibt verschiedene genetische Ursachen für das Down-Syndrom. Die häufigste Ursache ist die sogenannte „Freie Trisomie 21“, gefolgt von der „Translokationstrisomie 21“ und der „Mosaik-Trisomie“.

Freie Trisomie 21

Bei der mit circa 95 Prozent der Fälle häufigsten Form der Trisomie 21, auch freie Trisomie 21 genannt, liegen drei Kopien des Chromosoms 21 frei vor. Das bedeutet, dass kein Chromosom an ein anderes angelagert ist. Grund ist eine Störung während der Zellteilung (Meiose I oder II): Durch eine sogenannte “Non-Disjunction” werden von einem Elternteil zwei Kopien des Chromosoms weitergegeben. Durch diese Chromosomenstörung entstehen Schwangerschaften bzw. Kinder mit Down-Syndrom.

Störungen während der Meiose (Schritt der Zellteilung) sind vor allem bei älteren Müttern beschrieben worden, doch auch bei der Spermienreifung des Vaters kann es zu den Non-Disjunctions kommen.

Dadurch, dass die Trisomie neu auftritt, ist von keinem erhöhten Wiederholungsrisiko auszugehen. Das Grundrisiko der Eltern, vor allem wegen eines eventuell erhöhten Alters, sollte jedoch immer bedacht werden.

Translokationstrisomie 21

Die Translokationstrisomie 21 ist die zweithäufigste Form der Trisomie und tritt bei etwa vier Prozent der Betroffenen auf. Dabei ist, wie bei der freien Trisomie ,das Chromosom 21 dreifach vorhanden – allerdings ist es an ein anderes Chromosom angelagert.

In etwa der Hälfte der Fälle besitzt ein Elternteil des Kindes dabei eine „balancierte (Robinson-)Translokation“: Durch Wegfall der nicht-codierenden “kurzen Arme” der Chromosomen 14 und 21 verschmelzen die beiden Chromosomen. Da alle Erbinformationen in der regulären Anzahl vorliegen, haben diese Menschen keine Symptome. Wenn sie jedoch Kinder bekommen, geben sie mit dem Chromosom 14 gleichzeitig eine extra-Kopie des Chromosom 21 weiter, was in einer Trisomie resultiert. Die Anlagerung findet meistens an das Chromosom 14 statt, aber auch andere Chromosomen kommen in Frage.

In der anderen Hälfte der Fälle findet eine spontane Translokation während der Meiose (Schritt der Zellteilung) statt. In solchen Fällen ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit gering. Wenn allerdings eins der Elternteile Träger einer balancierten Translokation ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder ebenfalls ein Down-Syndrom entwickeln, erhöht.

Durch die Tatsache, dass die Schwangerschaften mit Kindern mit Down-Syndrom risikoreicher sind, haben Eltern mit einer Translokation statt einem rechnerischen Risiko von 25 Prozent bis 33 Prozent ein empirisches Risiko von zehn bis 15 Prozent (mütterlich) für ein Kind mit Down-Syndrom. Trisomie 21 kommt unter den gleichen Bedingungen väterlich ein Risiko von ein Prozent bis zwei Prozent zu.

Mosaik-Trisomie 21

Die seltenste Form der Trisomie 21 ist die Mosaik-Trisomie. Hier kommt es während der Mitose statt der Meiose dabei zu einer Non-Disjunction. Da hierbei nicht alle Körperzellen betroffen sind, ergibt sich ein klinisches Bild wie ein Mosaik. Je nachdem, zu welchem Zeitpunkt und wo die Probleme während der Mitose aufgetreten sind, kann der Schweregrad der Beeinträchtigung stark variieren.

Down Syndrom – Merkmale in der Schwangerschaft

In vielen Fällen wird das Down-Syndrom schon während der Schwangerschaft diagnostiziert. Erste Anzeichen während des Ultraschalls sind eine auffällige Nackentransparenz und Darmauffälligkeiten im Ultraschall. Bei Verdacht kommen invasivere diagnostische Maßnahmen in Betracht: Die Chorionzottenbiopsie (ab der zehnten Schwangerschaftswoche (SSW)) und die Amniozentese (ab der 15. SSW). Beiden Untersuchungen ist gemein, dass sie ein geringes Risiko einer Fehlgeburt mit sich bringen (ca. ein bis fünf Prozent). Sie erlauben die Karyotypisierung, also Feststellung der Chromosomenzahl des Kindes.

Weitere Tests stehen durch Untersuchung des Bluts der Mutter zur Verfügung. Hierzu gehören der Triple-Test, der zwischen der 15. Und 18. SSW durchgeführt werden kann, und der nicht-invasive Pränataltest. Probleme ergeben sich dadurch, dass ersterer vergleichsweise häufig falsch positiv ist. Der nicht-invasive Pränataltest ergibt vor allem bei älteren Müttern verlässliche Ergebnisse. Ein positives Ergebnis sollte durch invasive Diagnostik abgeklärt werden.

Da Tests zwar Sicherheit vermitteln könne, jedoch nie komplett sicher sind, sollten Eltern eine ärztliche Beratung in Anspruch nehmen, bevor sie sich dazu entschließen. Nur so können sie die für sie richtige Entscheidung treffen.

Down Syndrom – Lebenserwartung

Auch wenn durch Früherkennung, Frühförderung und bessere medizinische Betreuung die Lebenserwartung der Betroffenen von Down-Syndrom in den letzten Jahren deutlich zugenommen hat, wird immer noch weniger als die Hälfte älter als 60 Jahre. Gründe sind vielfältiger Natur. Die Gefahr für Blutkrebs ist jedoch deutlich erhöht und auch Herzfehler können für die Behinderten eine Gefahr darstellen.

Die Schwangerschaft mit einem Kind mit Down-Syndrom führt deutlich häufiger zu Fehlgeburt als die mit einem Kind ohne Trisomie. Aufgrund der mitunter großen Belastung für Eltern und das Umfeld entscheiden sich viele für einen Schwangerschaftsabbruch.

Mit Down Syndrom leben

Das Down-Syndrom ist auch heute noch für viele Eltern aller Altersgruppen eine Schreckensdiagnose. Viele fühlen sich überfordert und wissen nicht, was sie erwartet. Bevor eine Entscheidung getroffen wird, sollten Eltern versuchen, sich möglichst umgehend zu informieren und so die für sie richtigen Schritte zu ergreifen.

Eltern eines Kinds mit Trisomie 21 sein

Wenn sich Eltern dafür entscheiden, das Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, stellen sich ihnen Vorurteile und Schwierigkeiten entgegen. Selbsthilfegruppen und der Austausch mit anderen Familien, die sich in derselben Situation befinden, können Rückhalt und Kraft geben. Wichtig ist, das Kind möglichst früh in die Gesellschaft einzubinden und es schon im Kindesalter zu fördern. Die persönliche Entwicklung hängt stark mit der Umgebung und der Fördermöglichkeiten ab.

Das Umfeld Betroffener

Auch für das Umfeld ist der Umgang mit Menschen mit Down-Syndrom oft schwierig. Unsicherheit, Angst, sich falsch zu verhalten und fehlendes Wissen über das Down-Syndrom können unbewusst dazu führen, Menschen mit Trisomie 21 auszuschließen und in eine Ecke zu drängen. Jeder Mensch ist jedoch anders und das Down-Syndrom ist nicht etwas, das den ganzen Menschen definiert. Offenheit und respektvoller Umgang sind wichtig und erlauben, den Menschen individuell gegenüberzutreten.

Down Syndrom – Hilfe und Anlaufstellen

Frühförderung und Einbindung in die Gesellschaft sind vor allem für Menschen mit Down-Syndrom wichtig. Wenn sie sichtbar im Alltag sind, können Vorurteile und Ressentiments langsam aber sicher bekämpft werden. Da dieser Weg in der Regel allein oft schwierig zu beschreiten ist, gibt es Verbände, die Hilfe und Kontaktpunkte bieten.

Hilfsangebote für Menschen mit Down Syndrom

Inklusive Schulen, Werkstätten und Hobbies, wo der Kontakt mit Menschen ohne Down-Syndrom hergestellt wird, helfen auf der Suche nach dem eigenen Weg. Nichtsdestotrotz kann ein regelmäßiger Austausch mit anderen Betroffenen der genetischen Besonderheit helfen, sich verstanden zu fühlen und voneinander zu lernen. In größeren Städten oder auch im Internet gibt es viele Informationen zu Gruppen. Die Organisation Down-Syndrom Österreich hat zum Beispiel hilfreiche Adressen auf ihrer Website gelistet.

Anlaufstellen für den Umgang mit Menschen mit Down Syndrom

Wenn zum ersten Mal ein Kind mit Down-Syndrom im Unterricht sitzt, die erste Person auf der Arbeit ist oder auch sonst bisher wenig Berührungspunkte bestanden haben, kann das Schwierigkeiten bereiten. Gerade für Lehrkräfte gibt es gezielte Fortbildungen, in denen wichtige Mittel an die Hand gegeben werden. Aber auch im Alltag lohnt es sich, sich zu informieren und so offen auf Menschen mit Down-Syndrom zugehen zu können.

Passende Stellenangebote finden

Medi-Karriere ist eine Stellenbörse für Berufe im Gesundheitswesen. Hier auf der Webseite lassen sich daher viele Inserate finden, darunter zum Beispiel Fachsozialbetreuer-Jobs, offene Stellen für Hebammen und Psychologie-Stellenangebote.